| Канал | Публикаций | Подписчиков | Последний пост |
|---|---|---|---|
|
Я Онколог Онкология
[max]
|
15 | 398 | 12.07.26 |
|
Книги Для Стоматолога
[max]
|
17 | 1045 | 12.07.26 |
|
Я Подолог Подология
[max]
|
17 | 571 | 12.07.26 |
|
Я Трихолог Трихология
[max]
|
18 | 630 | 12.07.26 |
|
Я Диетолог Нутрициолог
[max]
|
19 | 1156 | 12.07.26 |
|
Я Аллерголог Иммунолог
[max]
|
18 | 589 | 12.07.26 |
|
Я Терапевт
[max]
|
17 | 959 | 12.07.26 |
| Канал | Публикаций | Подписчиков | Последний пост |
|---|---|---|---|
|
Я Кардиолог Кардиология
[max]
|
17 | 2093 | 12.07.26 |
|
Я Дерматолог Трихолог
[max]
|
18 | 1280 | 12.07.26 |
|
Я Эндокринолог Эндокрино…
[max]
|
19 | 2014 | 12.07.26 |
|
Я Подолог Подология
[max]
|
17 | 571 | 12.07.26 |
|
Я Гинеколог Акушер
[max]
|
18 | 1129 | 12.07.26 |
|
Я Врач Лор оториноларинг…
[max]
|
17 | 469 | 12.07.26 |
|
Я Аллерголог Иммунолог
[max]
|
17 | 589 | 12.07.26 |
Загрузка данных...
| Размещенный пост | Текст публиакции | Рекламирующий канал | Просмотры | Просмотры 24 ч | Прирост подписчиков |
|---|
Загрузка данных...
| Размещенный пост | Текст публикации | Рекламируемый канал | Просмотры | Просмотры 24 ч | Прирост подписчиков |
|---|
| Дата и время публикации | Текст публикации | Рекламируемый канал | Динамика просмотров | Всего просмотров |
|---|---|---|---|---|
| 2026-07-13 12:10:11 | За контактными по вирусному гепатиту а осуществляют медицинское наблюдение в течение 1) 2 месяцев 2) 35 дней 3) 6 месяцев 4) 21 дня Правильный ответ: 35 дней За контактными п… | — |
|
187 |
| 2026-07-13 10:00:07 | Новая мутация GLUD1: когда младенческие судороги скрывают редкий генетический синдром 🩺 Клиническая картина Доношенный мальчик (вес 3900 г) на вторые сутки жизни (43 часа после рождения) перенес приступ судорог в виде дрожания нижних конечностей. При осмотре выявлена тяжелая гипогликемия (снижение сахара в крови) — 1,8 ммоль/л. В стационаре сохранялись стойкие падения глюкозы до 1,3 ммоль/л, требующие постоянного введения декстрозы. Клинически определялся гиперинсулинизм (избыточная выработка инсулина поджелудочной железой). При этом внешних признаков поражения печени или других эндокринных нарушений не наблюдалось. 🧪 Диагностика Лабораторно подтвержден гиперинсулинемический статус: инсулин — 850,71 пмоль/л (норма: 16,5–83,23), С-пептид — 6258,91 пмоль/л (норма: 260–1729). Глюкоза минимум — 1,3 ммоль/л (норма: 2,5–5,0). Ключевая находка: бессимптомная гипераммониемия (повышение уровня аммиака) — 111 мкмоль/л (норма: 9–30). МРТ головного мозга показала отек белого вещества. Генетическое тестирование (WES) выявило новую, ранее не описанную мутацию de novo (возникшую впервые) c.1495G>T в гене GLUD1. ⚡️ Почему этот случай особенный Обычно синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии дебютирует в возрасте 5–6 месяцев. Здесь же мы видим редчайшее неонатальное (в первые дни жизни) начало. Особую ценность представляет обнаружение уникальной миссенс-мутации в 12-м экзоне, стабильность которой была подтверждена методами молекулярной динамики. 💬 Человеческая сторона Для родителей здорового от рождения ребенка внезапные судороги и реанимация стали тяжелым испытанием. Необходимость пожизненного контроля сахара и риск задержки развития требуют от семьи предельной дисциплины. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: врожденный гиперинсулинизм-гипераммониемия (синдром HI/HA), обусловленный мутацией гена GLUD1. Тактика лечения была направлена на подавление избыточной секреции инсулина. Пациенту назначен диазоксид (открыватель К-АТФ каналов) в дозировке 10 мг/кг/сут в сочетании с гидрохлоротиазидом (мочегонное) для предотвращения задержки натрия. Данная терапия позволила стабилизировать уровень глюкозы. В ходе долгосрочного наблюдения в 3 года выявлены признаки отдаленных неврологических последствий (заикание, задержка миелинизации), что подчеркивает важность ранней диагностики для защиты мозга новорожденного. Новая мутация GL… | — |
|
216 |
| 2026-07-12 12:22:33 | Здоровье — это состояние полного физического, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов! - Канал Врача Кардиолога - Канал Врача Эндокринолога - Медицинская Литература - Канал Врача Невролога - Канал Врача Педиатра - Канал Врача Косметолога - Канал врача Стоматолога - Канал Врача Дерматолога Трихолога - Канал Врача Уролога - Канал врача Гинеколога - Канал Врача Подолога - Канал Врача Трихолога - Канал Врача Узи УЗД - Канал врача Хирурга Хирургия - Литература для Косметологов - Канал Диетолога Нутрициолога - Канал Терапевта - Канал Гастроэнтеролога - Канал Лора - Канал Офтальмолога - Канал Фармацевт Аптека - Канал Радиолога | Лучевой диагностики| КТ| МРТ - Канал Аллерголога Иммунолога - Канал Психолога Психиатра Подпишитесь и получите полный набор знаний здоровья! Здоровье — это с… |
|
|
206 |
| 2026-07-11 10:00:08 | Подросток. Жалобы на быстро растущую крестцово-копчиковую опухоль. За 9 месяцев опухоль увеличилась до 25 см в диаметре, что привело к болям и функциональным нарушениям (рис. 1(a)–(d)). При осмотре были обнаружены диффузно распространенные подкожные нейрофибромы около 0,5–1,5 см в диаметре. Также на коже обнаружены пятна цвета кофе с молоком >5 мм в диаметре. У матери пациента нейофиброматоз 1 типа. МРТ: определяется гигантская плексиформная нейрофиброма (рис. 1, е)–(г). У пациента кожные нейрофибромы впервые были обнаружены в возрасте 3 месяцев на туловище, крестце и бедрах. Они постепенно увеличивались в размерах. Никаких предшествующих хирургических или терапевтических вмешательств не проводилось. Рекомендовано оперативное лечение, случай вела мультидисциплинарная команда детских хирургов, неврологов, онколога и пластических хирургов. Из-за гигантских размеров опухоли (25 см), ускоренного роста и прогрессирующего неврологического дефицита консилиум принял решение о хирургической резекции как единственно верном методе лечения. Предоперационное планирование включало в себя детальное обследование для оценки размеров опухоли и ее расположения относительно окружающих структур. Операция проводилась под наркозом в положении пациента лежа на животе. Двумя основными трудностями во время операции были: (1) контроль риска массивного кровотечения из хрупких сосудов опухоли и (2) обеспечение полной резекции, несмотря на инфильтративный характер гигантских нейрофибром. Во время операции комбинировались различные методы предотвращения массивной кровопотери (контролируемая гипотензия, концентрические лигатуры) Резекция выполнена единым блоком через круговой разрез с сохранением корешков крестцового нерва под интраоперационным нейромониторингом (рис. 2(в)–(д)). Опухоль была тщательно отделена от окружающих тканей с тупым методом в сочетании с биполярной электрокоагуляцией. Питающие сосуды у основания опухоли были перевязаны в два этапа шелковыми нитями 2-0 и рассечены между лигатурами. В итоге гигантская нейрофиброма была успешно удалена вместе с окружающими тканями, при этом особое внимание уделялось сохранению функций прилегающих нервов и сосудов. Обширную рану после резекции невозможно было закрыть первичным натяжением. Использован кожный трансплантат, чтобы закрыть рану и минимизировать повреждения, использовалась кожа, покрывавшая нейрофиброму. Для улучшения приживаемости использовали повязки с отрицательным давлением. Снятие повязок произведено на 14 сутки. Трансплантат прижился полностью, без признаков некроза или инфекции (рис. 2(f)–(h)). Послеоперационное восстановление прошло без осложнений. Использовалась мультимодальная аналгезия для успешного контроли боли Гистологическое заключение: нейрофиброма крестцово-копчиковой области с очаговой клеточной гиперплазией и миксоидной дегенерацией. При окрашивании гематоксилином и эозином были обнаружены преимущественно веретенообразные клетки с бледной эозинофильной цитоплазмой и нечеткими границами. Фоновая строма содержала большое количество муцинозного матрикса, образующего аморфные эозинофильные отложения, сопровождающиеся коллагеновым фиброзом (рис. 3(а)). Иммуногистохимическое исследование выявило следующий профиль: S-100 (+), BCL-2 (+), виментин (+), CD99 (+), CD34 (+), GFAP (-), нейрофилин (-), CKAE1/E3 (-), SMA (-), десмин (-), CD117 (-), DOG1 (-), ALK (-), миоглобин (-), MoyD1 (-), EMA (-) и STAT6 (-). Ki-67 3 % (рис. 3). Пациент был выписан на 14-й день после операции. При наблюдении в течение 24 месяцев клинических признаков рецидива в крестцово-копчиковой области выявлено не было (рис. 2(h)). Liu P, Sun Y. Surgical management of giant neurofibroma in a pediatric patient: A case report. Sci Prog. 2025 Jul-Sep;108(3):368504251357509. doi: 10.1177/00368504251357509. Epub 2025 Jul 7. PMID: 40620148; PMCID: PMC12235097. Подросток. Жало… | — |
|
365 |
| 2026-07-10 12:58:48 | Экстренное извещение ф 058/у составляется на 1) оперативное вмешательство 2) необычную реакцию на прививку 3) первичный патронаж новорожденного 4) любое обращение в поликлинику Правильный ответ: необычную реакцию на прививку Экстренное извещ… | — |
|
368 |
| 2026-07-10 10:00:00 | Вариант GNB2: когда задержка развития ведет к опухоли мозга 🩺 Клиническая картина В поле зрения генетиков попала семья: два брата (2 и 4 года) и их 35-летняя мать. У старшего мальчика наблюдалась глобальная задержка развития (отставание в моторных и речевых навыках), макрокрания (увеличение костной части черепа) и мышечная гипотония (сниженный тонус). У младшего брата также отмечалась задержка моторики и аутичные черты. При осмотре выявлены характерные лицевые особенности: выступающий лоб, антимонголоидный разрез глаз (опущенные внешние уголки) и широкая переносица. У матери в анамнезе — лишь легкое обучение по спецпрограммам и макроцефалия (увеличение объема головы). 🧪 Диагностика В ходе экзомного секвенирования (анализ всех кодирующих участков генов) у всех троих обнаружен вариант в гене GNB2: c.217G>A (p.Ala73Thr). Результаты инструментальных обследований младшего брата: • МРТ головного мозга — округлое образование в левом мозжечке 13х12 мм. • Патогистология опухоли — пилоцитарная астроцитома (доброкачественная глиальная опухоль), Grade I по WHO. • FISH-исследование опухоли — дупликация 3′BRAF в 55% клеток. Лабораторные показатели братьев: • Окружность головы старшего — 55 см (норма: >97 перцентиля). • Окружность головы младшего — 51.5 см (норма: 90 перцентиль). • ЭхоКГ и УЗИ почек — без патологии. ⚡️ Почему этот случай особенный Ранее считалось, что расстройства, связанные с геном GNB2 (синдром NEDHYDF), возникают только de novo (впервые у пациента). Этот случай доказывает возможность семейного наследования с разной экспрессивностью (степенью выраженности). Кроме того, впервые описана ассоциация герминальной (врожденной) мутации GNB2 с риском развития онкологии — пилоцитарной астроцитомы. 💬 Человеческая сторона Мать мальчиков, успешно получившая магистерскую степень, не подозревала о своем диагнозе. Столкнувшись с серьезными трудностями у сыновей, семья проявила стойкость, согласившись на обширный генетический поиск ради будущего детей. 💊 Диагноз и терапия Окончательный диагноз: GNB2-ассоциированное нейрогенетическое расстройство (синдром NEDHYDF). У младшего ребенка течение осложнилось пилоцитарной астроцитомой мозжечка. Тактика лечения: младшему брату проведена радикальная хирургическая резекция (удаление) опухоли в возрасте 18 месяцев. Последующий контроль МРТ через год подтвердил отсутствие рецидива. Оба ребенка получают комплексную реабилитацию: занятия с логопедом, эрготерапию и физическую терапию для коррекции гипотонии. Специфического патогенетического лечения мутации GNB2 на данный момент не существует, однако открытие онкогенного потенциала этого варианта диктует необходимость регулярного нейровизуализационного мониторинга таких пациентов. Вариант GNB2: ко… | — |
|
313 |
Год
Месяц
Неделя
Загрузка данных...
| Время | Контент | Подписчиков | Кто ссылался | Просмотры 48ч | Просмотры 24ч |
|---|